Documento oficial informativo sobre el Programa de Cribado de Síndrome de Down en Rumano.

PROGRAM DE DETECTARE PRENATALĂ A SINDROMULUI DOWN ŞI A ALTOR ANOMALII CROMOZOMICE

Ce este detectarea prenatală a anomaliilor cromozomice?

Este o activitate preventivă, demarată de Departamentul de Sănătate, în cadrul activităţilor de îmbunătăţire a sănătăţii materno-infantile. Obiectivul acesteia este detectarea timpurie a anomaliilor cromozomice, cea mai frecventă dintre acesta fiind sindromul Down.

Cui i se adresează?

Tuturor femeilor însărcinate din Comunitatea Autonomă Bască care realizează controlul sarcinii la centrele de la Osakidetza.

De ce trebuie realizată o probă de detectare precoce a anomaliilor cromozomice?

Pentru că, datorită evoluţiei ştiinţei, în prezent avem la dispoziţie probe care ne permit să descoperim, cu un mare grad de siguranţă, dacă fătul prezintă anomalii cromozomice. Osakidetza a ales-o pe una dintre acestea, care se numeşte proba combinată din primul trimestru. Această probă, care li se oferă tuturor femeilor însărcinate, nu implică nici un risc de pierdere a fătului şi detectează sarcinile în care există un risc mai mare de de a suferi sindromul lui Down sau alte anomalii cromozomice. Ulterior, numai femeilor cu risc ridicat li se propune să efectueze amniocenteza. În acest fel evităm multe amniocenteze şi riscurile implicate de acestea, cum ar fi pierderea fătului în aproximativ unu la sută din cazuri.

În ce constă proba combinată din primul trimestru?

Această probă constă în combinarea a două tipuri de controale medicale:

Pe de o parte, o analiză de sânge care se realizează împreună cu restul analizelor care se cer la primul control de rutină al sarcinii.

Pe de altă parte, măsurarea aşa-ziselor “cute de piele de pe ceafă”, procedură care constă în măsurarea zonei gâtului fătului şi care se realizează la ecografia de control din primul trimestru.

Ce avantaje prezintă această probă combinată?

Nu prezintă nici un risc nici pentru femeie nici pentru făt, drept pentru care li se poate face tuturor femeilor însărcinate.

Simplitatea sa, pentru că nu implică un număr suplimentar de vizite sau de controale în timpul sarcinii.

Rapiditatea acesteia, pentru că permite obţinerea de informaţii privind sănătatea fătului în primele luni de sarcină.

Ce măsoară proba combinată a primului trimestru?

Măsoară probabilitatea ca fiul sau fiica dumneavoastră să prezinte o anomalie cromozomică. Această probă detectează până la 92% din cazurile de síndrom Down şi alte anomalii cromozomice mai puţin cunoscute.

Când vor fi disponibile rezultatele probei combinate?

Rezultatul vă va fi pus la dispoziţie la cabinetul unde vi s-a făcut ecografia pentru controlul din primul trimestru.

Ce înseamnă un rezultat cu risc scăzut?

Înseamnă că e puţin probabil ca fătul să aibă sindromul Down sau altă anomalie cromozomică, dar nu înseamnă că nu există nici un risc.

Dacă proba indică faptul că riscul este scăzut, nu vi se va propune să realizaţi nici o altă probă.

Ce se întâmpla dacă proba indică un risc ridicat? Care sunt paşii următori?

Dacă riscul este ridicat, ginecologul sau ginecologa vă vor propune să efectuaţi o amniocenteză pentru a confirma sau a exclude rezultatul anterior.

În orice caz, este important să ştiţi că aproximativ doar una din douăzeci de femei cărora li se face proba combinată din primul trimestru va prezenta un rezultat cu risc ridicat.

După realizarea amniocentezei, în termen de aproximativ trei zile veţi primi o primă informaţie privind rezultatele.

Ce se întâmplă dacă se confirmă o anomalie cromozomică?

Dacă s-ar detecta o anomalie cromozomică veţi primi toate informaţiile necesare privind alternativele existente, pentru ca să puteţi lua decizia pe care o consideraţi cea mai adecvată pentru sarcina dumneavoastră.

Este obligatoriu să vă faceţi această probă?

Nu, decizia de a participa la acest program vă aparţine şi nu uitaţi că veţi putea conta în orice moment pe sprijinul şi pe informaţiile puse la dispoziţie de profesioniştii din domeniul sanitar (moaşe, ginecologi, profesionişti de Medicină Primară, asistente medicale) care vă vor risipi toate îndoielile.

Puteţi găsi mai multe informaţii la : http://www.osanet.euskadi.net/deteccion-down